产品简介

外显子组测序是一种针对基因组中蛋白质编码区域（外显子）及部分调控区域（如UTR）的靶向测序技术。通过高通量测序平台（如Illumina、Ion Torrent、PacBio）对全基因组外显子区域（占人类基因组约1%）进行深度测序，可高效检测单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（InDel）、拷贝数变异（CNV）等，是研究疾病相关遗传变异的核心工具。

技术优势

（1）高效经济

靶向测序：仅覆盖外显子区域（约30 Mb），相比全基因组测序（WGS）节省70%成本和时间。

高深度覆盖：测序深度可达80×~150×，显著提高低频突变（<1%）和罕见突变的检出率。

数据解读简便：聚焦编码区，减少非编码区噪声干扰，降低分析复杂度。

（2）精准诊断

致病突变富集：85%以上的人类致病突变集中在外显子区（如《中国儿童PAH遗传研究》揭示的BMPR2突变）。

多疾病覆盖：适用于单基因病、复杂疾病（如癌症、代谢病）、肿瘤分子分型等。

技术路线

应用领域

1、临床医学

（1）遗传病诊断

案例：小宇确诊为肝豆状核变性（ATP7B基因突变），通过WES明确病因并指导铜螯合剂治疗（《基因放大镜》案例）。

应用：单基因病：如先天性耳聋（GJB2）、囊性纤维化（CFTR）、DMD。

复杂疾病：如帕金森病（LRRK2）、糖尿病（TCF7L2）。

产前诊断：无创胎儿染色体异常筛查。

（2）肿瘤研究

案例：结直肠癌研究中发现原发灶与转移灶的异质性（Annals of Oncology 2017）。

应用：体细胞突变检测：识别驱动基因（TP53、EGFR）、融合基因（EWSR1-BEND2）。

治疗指导：匹配靶向药物（BRAF抑制剂）、免疫治疗标志物（MSI、HRD）。

CUP（原发灶不明肿瘤）：通过WES+算法溯源（CUPPA）。

（3）感染性疾病

案例：SARS-CoV-2突变监测（如Delta/B.1.617.2变异株）。

应用：病毒进化分析、耐药菌株溯源（如MRSA）。

2、科研领域

（1）遗传机制研究

案例：中国儿童肺动脉高压（PAH）遗传特征解析（BMPR2突变占27.8%）。

应用：解析疾病易感基因（如FTO与肥胖）、药物代谢基因（CYP2C19与氯吡格雷疗效）。

（2）进化与群体遗传

案例：古DNA研究揭示尼安德特人与现代人的基因交流。

应用：物种进化树构建、种群迁移分析。

3、农业与育种

（1）作物改良

案例：番茄SUN基因调控果实形态，指导高产育种（Nature 2025）。

应用：抗病（水稻稻瘟病抗性基因Pi-ta）、抗逆（玉米耐旱基因ZmNAC111）。

（2）经济动物研究

案例：猪脂肪沉积相关基因FABP4的表达调控（J Anim Sci 2024）。

应用：提升肉质、产奶量等经济性状。

4、其他领域

（1）法医学

案例：2025年，WES在亲子鉴定中实现99.99%准确率（妙手医生）。

应用：失踪人口识别、刑事案件DNA比对。

（2）个性化医疗

案例：Geno4ME研究预测华法林剂量（CYP2C9/ VKORC1基因多态性）。

应用：避免药物不良反应（如卡马西平引发的史蒂文斯-约翰逊综合征）。