产品简介

全基因组测序（WGS）是一种通过高通量测序技术对个体或群体的全部DNA序列进行检测的技术。它不仅覆盖编码区（外显子），还包括非编码区（内含子、基因间区）、线粒体基因组以及结构变异（SV）等，能够全面解析基因组中的单核苷酸变异（SNV）、插入缺失（InDel）、拷贝数变异（CNV）和结构变异（SV）。WGS是疾病研究、遗传学分析、精准医疗和群体进化研究的核心工具。

技术优势

• 全基因组测序技术可以检测全基因组所有区域（编码区+非编码区+线粒体），避免靶向测序的局限性，已被广泛应用于疾病、癌症的基因组研究；

• 可以在全基因组水平准确检测与表型高频、低频、甚至是罕见的点突变及结构变异信息；

• 依托专业独有的生物信息分析流程，可以满足多样化的科研需求。

技术路线

应用领域

1、病研究与临床诊断

（1）罕见病与遗传病

案例：全基因组测序已鉴定3000+种遗传病的致病突变（如先天性耳聋、囊性纤维化）。

应用：新生儿筛查、产前诊断（如21三体综合征）、家族性疾病的分子诊断。

（2）癌症研究

案例：黑色素瘤研究中发现紫外线诱导的C>T/G>A突变谱（PMID: 2010全基因组测序研究）。

应用：体细胞突变检测：识别驱动基因（如TP53、EGFR）、融合基因（如EWSR1-BEND2）。

治疗指导：匹配靶向药物（如BRAF抑制剂）、免疫治疗标志物（MSI、HRD）。

CUP（原发灶不明肿瘤）：通过WGTS+算法（如CUPPA）定位原发灶（73%溯源率，Nature Communications 2025）。

（3）感染性疾病

案例：微生物全基因组测序用于耐药菌株溯源（如MRSA）、病毒进化分析（如HIV、SARS-CoV-2）。

应用：传染病暴发追踪、疫苗设计（如基于变异位点的疫苗靶点筛选）。

2、个性化医疗

（1）药物基因组学

案例：CYP2C19基因多态性影响抗血小板药物（氯吡格雷）疗效（Geno4ME研究，2025）。

应用：预测药物代谢能力（如华法林剂量调整）、避免不良反应（如卡马西平引发的史蒂文斯-约翰逊综合征）。

（2）预后与风险评估

案例：通过GWAS发现BMI相关基因（如FTO）与肥胖风险关联（Nature 2025）。

应用：心血管疾病、糖尿病、癌症的早期风险预测。

3、法医与司法鉴定

（1）亲子鉴定

案例：2025年，全基因组测序在亲子鉴定中实现99.99%的准确率（妙手医生）。

应用：失踪人口识别、灾害救援、刑事案件DNA比对。

（2）个体识别

案例：ctDNA测序在CUP患者中实现无创原发灶溯源（41%病例匹配病理诊断）。

应用：法医学证据分析（如微量样本DNA溯源）。

4、多组学整合

（1）转录组+基因组

案例：研究结合乳酸化修饰与转录组数据，揭示肝癌转移机制（Nat Metab 2025）。

应用：解析基因表达与表观遗传的协同调控。

（2）表观组+基因组

案例：甲基化组学与WGS联合分析，发现癌症驱动基因启动子异常甲基化（Cell 2024）。

应用：癌症早期诊断标志物开发。